遗传性球形红细胞增多症是一种红细胞膜缺陷引起的遗传性溶血性贫血，其遗传方式有常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传及新的突变等。

临床主要特征有球形红细胞显著增多，对低渗盐液脆性增加，并有不同程度的黄疸和脾大脾，贫血可轻可重，甚至无贫血，切除疗效良好。

是一组异质性疾病，可有不同的遗传方式、不同膜蛋白缺陷及不同临床严重度，因此临床表现多样，可从儿童、青少年，甚至到老年才被确诊，家族史可有可无。

参考资料：[1]陈灏珠，林果为，王吉耀.实用内科学（下册）.第14版[M].北京.人民卫生出版社.2013.