圆锥角膜是一种以角膜扩张为特征，致角膜中央部向前凸出呈圆锥形，及产生高度不规则近视散光和不同视力损害的原发性角膜变性疾病，与其相关的疾病常见有以下几种：

1、Down综合征：又称为先天性愚型（即三体染色体21综合征），是与本病有关的最常见染色体异常病，其发病率约为7%，成年后发病率增高，较常出现急性圆锥角膜水肿。

2、变态反应病：圆锥角膜常合并春季角结膜炎，常与枯草热、哮喘病等变态反应性疾病有关。

3、全身结缔组织病：多种疾病都与间质发育不良、胶原脆弱有关，如Ehlers-Danlos综合征，是因赖氨酰羟化酶缺陷所致，另外还有Marfan综合征、Liffle病和Noonan综合征等，除伴有圆锥角膜外，还可能有晶状体脱位或视网膜脱离等。

4、全身性疾病：目前已发现甲状腺功能减退和心脏二尖瓣脱垂与圆锥角膜的发病有关。

5、眼部疾病：与圆锥角膜相关的眼部疾病有蓝色巩膜、小角膜、无虹膜、视网膜色素变性、眼睑松垂综合征和Leber先天性黑矇视网膜色素变性等。

参考资料：[1]李凤鸣,谢立信.中华眼科学 中册.第3版[M].北京.人民卫生出版社.2014.