Marfan综合征是一种常染色体显性遗传性疾病,其视网膜脱离的发生率为5%-11%,故Marfan综合征并发视网膜脱离具有以下临床特点:
1、晶状体:晶状体异位发生率为50%-80%,多无外伤史,通常向颞上移位,但也可向其他方向移位,甚至向玻璃体腔或前房移位,白内障通常比正常人早发生10-20年,多为核性混浊。
2、虹膜:虹膜基质发育不良,瞳孔较小,药物难以散大。
3、玻璃体:中央及后部玻璃体液化常见,前部玻璃体通常完好,但如液化范围广泛,则可使晶状体向后移位。
4、视网膜:轴性近视、脉络膜萎缩弧较常见,后巩膜葡萄肿较少见,周边视网膜可见非压迫性变白、格子样变性、脉络膜色素增生及视网膜裂孔,视网膜脱离是最严重的并发症,具有下列情况更易发生视网膜脱离,即晶状体异位、悬韧带缺陷导致锯齿缘受到持续牵拉、玻璃体液化,以及眼轴增长导致视网膜变薄的近视患者。
5、其他:扁平角膜,深前房,青光眼及斜视等。
参考资料:[1]李凤鸣,谢立信.中华眼科学 中册.第3版[M].北京.人民卫生出版社.2014.