Marfan综合征是一种常染色体显性遗传性疾病,其视网膜脱离的发生率为5%-11%,故Marfan综合征并发视网膜脱离需与下列疾病相鉴别。
1、同型胱氨酸尿症:一种常染色体隐性遗传病,可有类似Marfan综合征的骨骼、心血管系统及眼部异常,但其晶状体通常向下方或鼻下移位;眼部也可合并先天性白内障、视网膜脱离和变性等,硝普钠试验可筛查尿同型胱氨酸而予以鉴别。
2、Weill-Marchesani综合征:一种常染色体隐性遗传病,其症状与Marfan综合征相反,表现为身材矮胖、短肢指(趾)及球形晶状体,晶状体通常向下方或鼻下方移位,易发生青光眼,常伴有屈光性高度近视。
参考资料:[1]李凤鸣,谢立信.中华眼科学 中册.第3版[M].北京.人民卫生出版社.2014.