Marfan综合征是一种常染色体显性遗传性疾病，其视网膜脱离的发生率为5%-11%，故Marfan综合征并发视网膜脱离需与下列疾病相鉴别。

1、同型胱氨酸尿症：一种常染色体隐性遗传病，可有类似Marfan综合征的骨骼、心血管系统及眼部异常，但其晶状体通常向下方或鼻下移位；眼部也可合并先天性白内障、视网膜脱离和变性等，硝普钠试验可筛查尿同型胱氨酸而予以鉴别。

2、Weill-Marchesani综合征：一种常染色体隐性遗传病，其症状与Marfan综合征相反，表现为身材矮胖、短肢指（趾）及球形晶状体，晶状体通常向下方或鼻下方移位，易发生青光眼，常伴有屈光性高度近视。

参考资料：[1]李凤鸣,谢立信.中华眼科学 中册.第3版[M].北京.人民卫生出版社.2014.