Ⅰ型肾小管酸中毒的主要原发疾病有自身免疫性疾病、引起肾钙化疾病、先天性肾发育异常、先天性代谢性疾病等。

1、自身免疫性疾病：高丙种球蛋白血症、系统性红斑狼疮；

2、引起肾钙化疾病：维生素D中毒、甲状旁腺功能亢进、特发性高钙尿症；

3、先天性肾发育异常：海绵肾、肾髓质囊性病；

4、先天性代谢性疾病：肝豆状核变性。

此外，还有慢性肾盂肾炎、急慢性间质性肾炎、两性霉素B中毒、移植肾等。

参考资料：[1]李国华.小儿内科学高级医师进阶.第1版[M].北京.中国协和医科大学出版社.2016.