先天性肥厚性幽门狭窄是新生儿幽门环肌肥厚增生，幽门管狭窄导致的机械性梗阻。本病确切的病因尚不清楚，一般认为与遗传因素、胃肠激素及其他生物活性物质紊乱、先天性幽门肌层发育异常等因素有关。

1、遗传因素：本病为多基因遗传性疾病，父亲或母亲有本病史者，其子代患病率可高达7%左右。母亲有本病史的子代发病机会比父亲有本病史者为高；

2、胃肠激素及其他生物活性物质紊乱：研究注意到，患儿幽门环肌中的脑啡肽、P物质和血管活性肠肽有不同程度的减少。患儿血清促胃液素、前列腺素水平增高。使用外源性前列腺素E维持动脉导管开放时，容易发生幽门狭窄。患儿幽门组织一氧化氮合酶减少等；

3、先天性幽门肌层发育异常：在胚胎4-6周幽门发育过程中，肌肉发育过度，致使幽门肌，尤其是环肌肥厚而致梗阻。

参考资料：[1]李国华.小儿内科学高级医师进阶.第1版[M].北京.中国协和医科大学出版社.2016.