肝豆状核变性临床上以肝硬化、眼角膜K-F环和锥体外系症状三大表现为特征。

1、无症状期：从出生至发病前，患儿除有轻度尿铜增高外，其余一切正常，甚少被发现；

2、肝损害期：随着肝细胞中铜沉积量的增加，逐渐出现肝脏受损症状。发病隐袭，初时因症状轻微，易被忽视。或可反复出现疲乏、欲缺乏、呕吐、黄疸、水肿或腹水等。轻者仅见肝脾肿大，而无临床症状。部分病例可能并发病毒性肝炎；

3、神经系统症状：多在10岁以后出现。患者可出现程度不等的锥体外系症状，如腱反射亢进，病理反射等，有肌张力改变、精细动作困难、动作笨拙，不自主运动，肢体震颤面无表情、书写困难、构语困难、吞咽困难。晚期时精神症状更为明显，罕见癫痫发作或偏瘫，无感觉障碍，一般没有严重的智力低下；

4、溶血性贫血：约15%患儿在出现肝病症状前或同时可发生溶血性贫血，一般呈一过性；

5、肾脏：主要表现肾小管重吸收功能障碍症状，如蛋白尿糖尿氨基酸尿和肾小管酸中毒；

6、角膜色素环（k-f环）：是本病特有的体征，初期需用裂隙灯检查；

7、其他：约20%患儿发生背部或关节疼痛症状，最易受损的关节是膝踝关节，双下肢弯曲变形。

参考资料：[1]桂永浩，薛辛东.儿科学.第3版[M].北京.人民卫生出版社.2015.