本病是目前少数可以对症治疗的单基因遗传病，其疗效与开始治疗的时间密切相关，治疗开始愈早，预后愈好。治疗原则是减少铜的摄入和增加铜的排出，，避免铜在体内沉积，以恢复和维持机体正常功

能。患者应终生治疗。

1、低铜饮食：每日食物中含铜量不应＞1mg，避免食用含铜量高的食物，如肝、贝壳类、蘑菇、蚕豆、豌豆、玉米和巧克力等；

2、促进铜排出：主要使用螯合剂。右旋青霉胺是目前最常用强效金属螯合药物，并促进尿铜排出。治疗期间应定期检查血、尿常规和24小时尿铜变化。一般在服药数周后可改善神经系统症状，而肝功能好转则常需经3-4个月治疗。因青霉胺可能有拮抗维生素B6的作用，故应补充维生素B6；

3、减少铜吸收口：服锌制剂能促进肝、肠黏膜细胞合成分泌金属硫蛋白，并与铜离子结合而减少肠铜吸收，服后粪便排铜增加；

4、其他治疗：锥体外系症状可对症处理，如用左旋多巴苯海索等。肝、肾、溶血、骨关节等病症可根据病情适当处理。对本病所致的急性肝功能衰竭或失代偿性肝硬化患儿，经上述各种治疗无效者可考虑进行肝移植。

参考资料：[1]桂永浩，薛辛东.儿科学.第3版[M].北京.人民卫生出版社.2015.