结合临床、放射学及遗传学表现本病分为Ⅰ-Ⅵ型，各型患者基本上都有骨折和骨畸形，但各型间、甚至同型患者间表现不一轻重不同，共同特点为：

1、多发性骨折和骨畸形：轻微外伤甚至没有外伤也会发生骨折，先天型者在出生时即有多处骨折。骨折大多为青枝型，移位少，疼痛轻，愈合快，依靠骨膜下成骨完成，因而常不被注意而造成畸形连接，长骨及肋骨为好发部位。青春期过后，骨折趋势逐渐减少。

2、蓝巩膜：约占90%以上。是由于患者的巩膜变为半透明，可以看到其下方的脉络膜颜色的缘故。

3、耳聋：常在11-40岁出现，约占25%。

4、关节过度松弛：尤其是腕及踝关节，还可以有膝外翻、平足、习惯性肩脱位及桡骨头脱位等。

5、头面部畸形：严重的颅骨发育不良者，在出生时头颅有皮囊感。以后头颅宽阔，顶骨及枕骨突出，两颞球状膨出，额骨前突，双耳被推向下方，脸呈倒三角形，部分患者伴脑积水。

6、牙本质发育不全：呈黄色或蓝灰色透光牙，易龋、磨损及破裂，乳齿损坏比恒齿重。

7、其他胶原组织受侵犯表现：皮肤光滑菲薄易破损，管脆性增加，并发肺炎主动脉瓣细小、二尖瓣脱垂等，患儿可出现生长落后。

参考资料：[1]桂永浩,薛辛东.儿科学.第3版[M].北京.人民卫生出版社.2015.