软骨发育不全是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨。X线表现主要有4点。

1、前额突出，顶骨及枕骨亦较隆突，但颅底短小，枕大孔变小而呈漏斗形；

2、长骨变短，骨干厚，髓腔变小，骨骺可呈碎裂或不齐整。下肢弓形，腓骨长于胫骨，上肢尺骨长于桡骨；

3、椎体厚度减少，自第一腰椎至第五腰椎，椎弓间距离逐渐变小；

4、骨盆狭窄，髂骨扁而圆，各个径均小，髋臼向后移，接近坐骨切迹，有髋内翻，髋臼与股骨头大小不对称。肋骨短，胸骨宽而厚。肩胛角不锐利，肩胛盂浅而小。

参考资料：[1]桂永浩，薛辛东.儿科学.第3版[M].北京.人民卫生出版社.2015.