家族性高胆固醇血症(FH)是指由遗传基因异常所致的脂代谢疾病，有家族聚集性，是早发冠心病患者的重要病因之一。

LDLR基因突变是FH患者最为常见的遗传基因缺陷，可导致LDLR表达异常或功能受损。杂合子型FH(HeFH)患者胆固醇水平可为正常人群的2-3倍，而纯合子型(HoFH)则更为严重，胆固醇水平可达正常人的3-6倍。

FH可导致严重的冠状动脉粥样硬化性病变，在童年或青年早期发生冠心病。由于基因缺陷而导致LDL-C水平极度升高，FH患者的冠心病进展非常迅速并导致早期死亡。除LDLR基因突变可导致FH外其他基因的突变(如APOB基因缺陷、PCSK-9基因突变)也可引起常染色体显性遗传FH，LDLRAPI基因突变与常染色体隐性遗传FH相关，近年来STAP1基因突变也被认为可导致FH。

参考资料：[1]国家卫生计生委合理用药专家委员会，中国药师协会.冠心病合理用药指南(第2版)[J].中国医学前沿杂志：电子版，2018，10(6):130.