慢性进行性舞蹈症又称Huntington舞蹈症或亨廷顿病,是基底节和大脑皮质变性的一种显性遗传性疾病。
是一种常染色体显性遗传病,外显率较高,基因的突变率较低,致病基因HTT基因编码多聚谷氨酰胺蛋白基因可读框的5起始端有一个三脱氧核苷酸重复,本病主要是侵犯基底节和大脑皮质。
其特征为慢性进行的舞蹈样动作和痴呆,尾核及壳核受累最严重,小神经节细胞严重破坏,大神经节细胞仅轻度受侵。
参考资料:[1]陈灏珠,林果为,王吉耀.实用内科学(下册).第14版[M].北京.人民卫生出版社.2013.
山东省立医院 神经内科