异染性脑白质营养不良又称脑硫脂沉积病，常染色体隐性遗传，是芳基硫酸脂酶A缺陷所致的髓鞘形成不良。

本病由编码溶酶体芳基硫酸脂酶A的基因MLD突变所致，其突变种类较多，大致可分为两组，I型突变的患者不能产生具有活力的芳基硫酸脂酶A，其培养细胞中无芳基硫酸脂酶A活性可测得。A型突变患者则可合成少量具有活力的芳基硫酸脂酶A。

患者的表型取决于其基因突变的种类，Ⅰ型突变的纯合子或具两个不同Ⅰ型突变者，在临床上表现为晚期婴儿型。具有I型和A型突变各一者为青少年型，而两个突变均为A型时，则呈现为成年人型。

参考资料：[1]李国华.小儿内科学 高级医师进阶.第1版[M].北京.中国协和医科大学出版社.2016.