线粒体脑肌病主要累及脑和肌肉，通常包括线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作、伴破碎红纤维的肌阵挛癫痫以及、KeamsS-ayre综合征。

1、线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作：常于儿童期起病，临床特征为线粒体肌病、高乳酸血症和卒中样发作，部分患者尚有身材矮小、智能减退、神经性耳聋等；

2、伴破碎红纤维的肌阵挛癫痫：青年期起病，主要表现为肌阵挛性癫痫，可合并线粒体肌病、多发性周围神经病和小脑性共济失调等；

3、KeamsS-ayre综合征：多为散发，常于20岁前起病，临床上表现为进行性外眼肌麻痹、视网膜色素性变性、肌病、智能降低和心脏传导阻滞等。

参考资料：[1]陈灏珠,林果为,王吉耀.实用内科学（下册）.第14版[M].北京.人民卫生出版社.2013.