肾性尿崩症是指肾脏远曲小管和集合管，对内源性抗利尿激素或外源性血管加压素不起反应，即使是高浓度的抗利尿激素，从而导致肾脏浓缩功能障碍，排出大量低比重的尿，出现多饮多尿的表现。

肾性尿崩症是一种遗传性疾病，为伴隐性遗传，少数为常染色体显性遗传。出生后即出现，无明显诱因地持续地排出大量的稀释尿。患儿每日尿量超过2500ml，夜尿也明显增多。由于饮水量不足，易发生脱水的表现，如烦渴、多饮、皮肤弹性差。尤其是婴幼儿脱水表现严重，如电解质摄入过多或水分摄入不足，可以引起钠和氯离子排除障碍，常出现高渗脱水，不明原因的发热，甚至是惊厥。

本病如不能早期诊断和及时治疗，可出现营养不良、精神障碍，严重影响儿童的体格和智力发育。多尿也可引起继发性肾集合管、输尿管和膀胱扩张。

参考资料：[1]李国华.小儿内科学 高级医师进阶.第1版[M].北京.中国协和医科大学出版社.2016.