先天性肾上腺皮质增生症的预防措施包括新生儿筛查、产前诊断等。

一、新生儿筛查：

应用干血滴纸片法，对生后2-5日的婴儿采集足跟血检测17-OHP浓度可进行早期诊断。正常婴儿刚出生时血17-0HP水平较高，12-24小时后降至正常。低体重儿和患某些心肺疾病时17-OHP也会上升，需注意鉴别。

二、产前诊断：

1、21-羟化酶缺乏症：在孕9-11周取绒毛膜活检进行胎儿细胞DNA分析，孕16-20周取羊水检测孕三醇、17-0HP等。因大部分非典型21-羟化酶缺乏症患儿生后17-0HP水平无明显升高，因此基因检测是此型患儿唯一的早期诊断手段；

2、11β-羟化酶缺乏症：可检测羊水DOC或取绒毛膜做相关基因分析进行诊断。

参考资料：[1]李国华.小儿内科学 高级医师进阶.第1版[M].北京.中国协和医科大学出版社.2016.