对于先天性肾上腺皮质增生症的预防主要从新生儿筛查和产前诊断两方面入手。

1、新生儿筛查：主要对21羟化酶缺乏症筛查目的是避免和预防延迟诊断治疗造成的以下问题，包括肾上腺皮质危象而导致的死亡；过多雄激素造成患儿日后身材矮小、心理生理发育异常。方法为生后2-5天足跟采血滴于特制滤纸片上，采用时间分辨荧光免疫分析法测定17-OHP浓度进行早期筛查；

2、产前诊断：因CAH是常染色体隐性遗传病，每生育一胎就有1/4概率为CAH患者。因此，对家族中有本病先证者的孕妇应做羊水细胞或者取绒毛膜进行产前基因诊断。

参考资料：[1]桂永浩，薛辛东.儿科学.第3版[M].北京.人民卫生出版社.2015.