主要临床特征为生长发育落后、智能低下和基础代谢率降低。分为新生儿及婴儿甲低和幼儿和儿童期两种情况。

一、新生儿及婴儿甲低：

新生儿甲低症状和体征缺乏特异性，大多数较轻微，或者无明显症状和体征，但仔细询问病史及体检常可发现可疑线索，如母怀孕时常感到胎动少、过期产、新生儿面部呈臃肿状、皮肤粗糙、生理性黄疸延迟、嗜睡、少哭、吸吮力差、体温低、便秘、前囟较大、后囟未闭、腹胀、脐疝、心率缓慢、心音低钝等。

二、幼儿和儿童期：

1、特殊面容：头大，颈短，面部臃肿，眼睑水肿，眼距宽，鼻梁宽平，唇厚舌大，舌外伸，毛发

稀疏，表情淡漠，反应迟钝；

2、神经系统功能障碍：智能低下，记忆力注意力均下降。运动发育障碍，常有听力下降；

3、生长发育迟缓：身材矮小，骨龄发育落后；

4、心血管功能低下：脉搏弱，心音低钝，心脏扩大，可伴心包积液；

5、消化道功能紊乱：腹胀、便秘、大便干燥，易被误诊为先天性巨结肠。

参考资料：[1]桂永浩，薛辛东.儿科学.第3版[M].北京.人民卫生出版社.2015.