小儿肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜代谢缺陷病，其主要表现为肝病变、神经系统病变、肾病变等。

1、肝病变：发病隐匿，常在6-8岁以后逐渐出现反复的疲劳、食欲不振、呕吐、黄疸、水肿或腹水。部分可并发病毒性肝炎，少数迅速发展呈急性肝功能衰竭。约15%的患儿在肝病症状前可发生溶血性贫血；

2、神经系统病变：多在12岁以后出现构语困难，动作笨拙或不自主运动、表情呆板、吞咽困难、肌张力改变等。晚期精神症状明显，常见行为异常和智能障碍；

3、肾病变：出现肾结石、血尿、蛋白尿、糖尿、氨基酸尿、肾小管酸中毒的表现。

此外，部分患儿可出现背部和关节疼痛等。

参考资料：[1]李国华.小儿内科学 高级医师进阶.第1版[M].北京.中国协和医科大学出版社.2016.