小儿进行性肌营养不良防治主要包括以下5个方面:
1、对症支持治疗:至今尚无特效治疗,以对症及支持疗法为主。包括呼吸管理营养支持康复训练等;
2、外科矫形治疗:如脊柱侧凸矫正手术;
3、激素:目前公认激素在一定程度上延缓DMD的发展,可延迟使用轮椅2-4年,但激素治疗不具有改变疾病结局的作用。用激素长期治疗需注意其副作用;
4、基因替代疗法:正在研究中;
5、通过家系调查:CK测定和DNA分析,尽早发现基因携带者并给予遗传咨询和生育指导,对已怀孕的基因携带者应进行胎儿性别鉴定或产前基因诊断,若为携带相同突变的胎儿应告知家长胎儿致病风险及可能的不良预后,由孕妇及其家庭决定是否采取治疗性流产/引产。
参考资料:[1]桂永浩,薛辛东.儿科学.第3版[M].北京.人民卫生出版社.2015.