地中海贫血是最常见的一种遗传性血红蛋白病，由血红蛋白合成失衡所致，可由一种或多种珠蛋白多肽链（α、β、γ、δ）合成的缺陷而造成，其病理生理变化如下：

1、β-地中海贫血：是由于β多肽链合成的减少所造成的本病为常染色体显性遗传；杂合子（轻型地中海贫血）为携带者，表现无症状的轻度到中度的小细胞性贫血；而纯合子（重型地中海贫血，或Cooley贫血）则表现为严重贫血和骨髓增生明显活跃；β-δ-地中海贫血是少见类型的β-地中海贫血，δ链和β链产物异常，有杂合子和纯合子患者。

2、α-地中海贫血：由于α链合成减少而致的α-地中海贫血的遗传类型比较复杂，因为合成α链的遗传控制涉及两对基因（4个基因）；单基因缺陷的杂合子（α-地中海贫血-2〔静止型〕）常无临床表现，双基因缺陷的杂合子（α-地中海贫血-1〔表型〕）表现为轻中度小细胞贫血，但无症状；4个基因中3个基因有缺陷的患者，α链的合成严重减少，导致β链过量的四聚体（HbH）的形成，或在婴儿期则形成γ链过多的四聚体（BartHb）。4个基因缺陷的纯合子是子宫内即致死性的，因为缺α链的血红蛋白不能运送氧气。在黑人人群中，α地中海贫血基因频率约25%，2个以上基因缺陷的表型只有10%。

参考资料：[1]Robert S.Porter,MD.默克诊疗手册 上.第19版[M].北京.人民卫生出版社.2014.