先天性巨结肠确诊方式，主要包括病史、肛检、临床症状、造影检查、病理检查等方面，明确病情后进行相应处理。

1、病史：患儿有排胎便延迟史，即出生以后超过24小时才排胎便，或者一直不排胎便，需要经过开塞露刺激才会排出。

2、肛检：可发现直肠会有紧缩感，并且拔指后，会出现典型爆破样排气、排便，若不注意患儿，排便后容易沾染全身。

3、临床症状：由于患儿远端肠管在持续痉挛状态，故造成近端肠管扩张，排便困难，进而出现腹胀症状。

4、造影检查：可看到典型狭窄段、移行段、扩张段表现。

5、病理检查：可以在术中行冰冻、活检。