新生儿胆总管囊肿会出现黄疸、陶土样大便、腹部肿块等不适症状，大部分患儿会因黄染表现就诊于内科，需要进一步做相关检查。

胆总管囊肿患儿出现黄疸之后，其大便会呈现白色，但其他黄疸患儿，大便颜色依然为黄色。胆总管囊肿之后，由于远端胆汁排出受影响，不能到肠道里，故出现胆汁发白，进而导致大便呈现白色。

通常需要做超声检查，可以发现右上腹囊性包块，可考虑胆囊囊肿。胆道囊肿有时需要与胆道闭锁作鉴别，因胆道闭锁也为黄疸、陶土样大便症状，但胆道闭锁患儿无囊性包块。