患儿先天性巨结肠，最早在出生后可进行排查，如患儿出生后有不自主排便或者排胎便延迟超过24小时，此时则建议到医院检查。

若直肠有紧缩感，可以进一步做造影，通常巨结肠患者造影典型征象为狭窄段、移行段、扩张段。行超声或者X线检查，发现肠管明显扩张，且钡灌肠发现远端肠管痉挛、近端肠管扩张时，需要住院进一步检查确诊及手术治疗。

如果出生时没有检查出相关疾病，当孩子稍大之后可能出现反复腹胀、便秘，此时建议家长带患儿到医院就诊，做相应检查，也可以进行明确。

患儿添加辅食大便成形后，若出现排便困难、腹胀情况，则需注意排除巨结肠的可能。