特纳综合征一般来说是染色体的变异所导致的，是只存在女孩子当中的疾病，这种情况下，做一个染色体的检查，就能进行很好的诊断。

罹患此病的女孩子身高都是偏矮小的，一般是在处于这种最低的三个百分位之内的升高的水平，这种女孩子会有一些特色面容，比如身上或者脸上的痣比较多、脖子比较短、有颈纹、双手伸直时有这种肘部往外翻的情况，或存在盾状胸等。

严重时，还会导致智力落后，可能存在心理、心脏或者肝脏存在器质性缺陷。因此，一些小孩子存在上述问题，尤其是女孩子，医生一般都会为其进行染色体的检查，来排除是不是有这种特纳综合征的可能。