法洛四联症是联合的先天性心血管畸形，其诊断应考虑该病的特点，建议到医院就诊，明确诊断，切勿自行盲目判断。

1、出生后数月出现青紫甚至伴有缺氧发作，进而患儿出现蹲踞等表现，心前区收缩期杂音伴有肺动脉第二心音减弱。

2、心电图可观察到电轴右偏以及右心室肥厚，右侧心前区各导联R波明显增高，T波倒置部分患者标准导联和右侧心前区导联中P波高尖，提示右心房肥大。

3、胸片可观察到肺血减少、肺异常清晰、肺动脉段凹陷、心影较小，心尖抬高呈靴形。

4、超声心动图可观察到主动脉根部扩大，位置前移并骑跨于室间隔之上，主动脉前壁与心室间隔连续性中断，该处室间隔回声脱失，主动脉后壁与二尖瓣保持连续，右心室可探及肥厚，流出道肺动脉瓣或肺动脉内径狭窄。

5、通过超声造影法，还可观察到右心室到主动脉右向左分流。

6、磁共振和CT检查可观察到扩大升主动脉跨于室间隔之上，室间隔缺损和肺动脉总干狭小等。

7、心导管和心血管造影特征性表现，均可协助明确诊断。