先天性心脏病与遗传因素有关,但不属于遗传病。所谓遗传病指遗传物质发生改变或由致病基因所控制的疾病,具有垂直传递和终身性特征,即遗传病具有由亲代向后代传递特点。
遗传病常为先天性,可能后天发病,如先天愚型、多指、先天性聋哑、血友病等,此类遗传病完全由遗传因素决定而发病,并且出生一定时间后才表现,有时需要经过几年,十几年甚至几十年后才可能出现明显症状。
先天性心脏病与遗传因素有关,如与染色体异常和多基因突变有关联,但更重要是外在因素,如妊娠期母亲病毒感染、母亲接触放射线、服用药物病史,或母亲出现代谢性疾病,如糖尿病、高钙血症、苯丙酮尿症或宫内慢性缺氧有关。
心脏发育重要阶段出现任何一个因素,均会影响心脏以及大血管发育导致先天性心脏病发生,不是完全与遗传因素有关。因此,先天性心脏病不属于遗传病。