绝大多数视网膜色素变性患者为双眼发病，视网膜色素变性是光感受器功能异常。而大多数病例杆体细胞受累更为严重，使得患者暗视力受损更早更严重。患者主诉进行性的夜盲，晚期中心视力障碍，最终致盲。

发病年龄越小，病程进展越迅速。眼底可出现视盘颜色蜡黄，视网膜血管一致性变细，视网膜色素上皮斑驳状，视网膜赤道部内外色素沉着，典型的色素形态呈骨细胞样，位于视网膜血管上。

病变早期视野可有环形暗区，相当于赤道部受累。逐步向心及周边扩展，晚期仅残留中央管状视野。患者虽保持较好的中心视力，但行动困难。视网膜电流图在病变早期即显著异常，甚至呈无波形。

参考资料：[1]葛坚，王宁利.眼科学.第3版[M].北京.人民卫生出版社.2015.