由于绝大多数视网膜母细胞瘤系婴幼儿患者，早期不被家长注意。往往肿瘤发展到眼底后极部，经瞳孔可见黄白色反光，如猫眼样。或患眼因肿瘤位于后极部，视力低下发生失用性斜视，甚至直到继发青光眼，因高眼压疼痛，患儿哭闹时被发现才就医。

早期表现为眼底单个或多个灰白色实性隆起的病灶，可向玻璃体隆起，亦有时沿脉络膜扁平生长。有时可见肿瘤表面的视网膜血管扩张、出血，渗出性视网膜脱离。有时瘤组织穿破视网膜进入玻璃体，如大量雪球状漂浮，甚至沉积于前房下方形成假性前房积脓或积血。

肿瘤可以侵及球外、眶内，以致眼球被挤压前突。亦可沿视神经向颅内蔓延或转移，还可经淋巴管向附近淋巴结及通过血液循环向其他脏器转移，最终导致患儿死亡。

参考资料：[1]葛坚，王宁利.眼科学.第3版[M].北京.人民卫生出版社.2015.