上睑下垂有遗传性和非遗传性两大类,其中先天性上睑下垂根据其临床表现可分为以下几种类型:
1、先天性单纯性上睑下垂:较常见,约占全部先天性上睑下垂的77%,多数为常染色体显性遗传,少数为隐性遗传,此外尚有散发病例。
2、晚发性单纯性上睑下垂:常在40-60岁发病,有缓慢发展倾向,呈常染色体显性遗传。
3、脸裂狭小上睑下垂和倒转型内眦赘皮综合征:也称为Komoto综合征,是一种少见的遗传性疾病,先天性上睑下重伴有小睑裂等眼睑异常,本病有双眼上睑下重、小睑裂、倒向内眦赘皮与双眼距离过远,为常染色体显性遗传,外显率较高。
4、上睑下垂伴眼外肌麻痹:上睑下垂可伴有不同程度的眼外肌麻痹,麻痹可为周围性,但多数是中枢性,呈常染色体显性遗传,偶为隐性遗传。
5、伴有全身性遗传病的上睑下垂:上脸下垂可见于各种染色体畸变,也可见于各种单基因遗传病(强直性肌营养不良、Rubinstein-Taybi综合征、单侧面萎缩等)。
6、下颌-瞬目征:下颌运动时伴有异常动作的上睑下垂,通常是单侧性,为常染色体显性遗传。
参考资料:[1]李凤鸣,谢立信.中华眼科学 上册.第3版[M].北京.人民卫生出版社.2014.