原发性免疫缺陷病的临床表现由于病因不同而极为复杂，但其共同的表现却较为一致，即反复和慢性感染、易患肿瘤和自身免疫性疾病。

1、反复和慢性感染：免疫缺陷最常见的表现是感染，表现为反复、严重、持久、难治的感染。不常见和致病力低的细菌常为感染原。部分患儿需要持续使用抗菌药物预防感染；

2、易患肿瘤：尤其容易发生淋巴系统肿瘤。其发生率较正常人群高数10倍乃至100倍以上，淋巴瘤最常见；

3、自身免疫疾病：未因严重感染而致死亡者，随年龄增长易发生自身免疫性疾病。原发性自身免疫缺陷病伴发的自身免疫性疾病，包括溶血性贫血、血小板减少性紫癜、中性粒细胞减少、系统性血管炎、系统性红斑狼疮等。

参考资料：[1]王卫平，孙锟，常立文.儿科学.第9版[M].北京.人民卫生出版社.2018.