先天性卵巢发育不全症的临床表现通常包括生长发育不良、性器官不发育以及多种躯体方面的异常。

1、生长发育不良：均有身材矮小，呈幼稚状，平均最终成人高度为143cm，大多数儿童期生长尚正常，以后逐渐迟缓，智力一般尚可，但常比同胞低，常表现为听力与理解力差；

2、性器官不发育：生殖器官发育不全，第二性征不完整，阴毛、腋毛缺如，患者青春期后常发生原发性闭经或月经量少，乳房不发育或发育不良，婚后不育，仅个别患者有生育能力；

3、多种躯体方面的异常：如特殊的面容，低发际线，耳低位或畸形，角形嘴，高弓，短第四掌骨，上睑下垂，常伴不同程度的斜视等。

参考资料：[1]陈灏珠,林果为,王吉耀.实用内科学（上册）.第14版[M].北京.人民卫生出版社.2013.