目前，仅有一种类型先天性脊柱畸形呈家族性发病，这一综合征包括多节段的双侧分节不良、多发肋骨融合以及节段缺失等，先天性脊柱畸形的临床表现有以下几点：

1、两肩不等高；

2、肩脚一高一低；

3、一侧腰部皱褶皮纹；

4、腰前屈时两侧背部不对称，即“剃刀背征”；

5、脊柱偏离中线；

6、出生后就有下肢畸形或大小便不正常；

7、背部皮肤(特别是脊柱区皮肤)有色素沉着、异常毛发或有包块时；

8、小儿上半身短，与身体长度不成比例者。

参考资料：[1]姜虹.骨外科学 高级医师进阶.第1版[M].北京.中国协和医科大学出版社.2016.