先天性大疱性表皮松解症是由一组以皮肤和黏膜起疱为特征的遗传性疾病。为常染色体遗传的先天性疾病。多生后不久发病,常有家族史。基本损害为大疱，常发生于摩擦处或受压部。病程慢性，易反复发作。按其遗传方式和临床表现，可分为3型。

一、单纯型：为大小不等的水疱、大疱和粟丘疹，尼氏征阴性，愈后不留瘢痕，仅留下暂时色素沉着。毛发、甲、齿不被累及,黏膜很少累及；患者生长发育正常，属常染色体显性遗传。

二、交界型：出生时可有泛发性水疱，甚至出现广泛性剥脱，口腔、牙齿、甲及毛发均可受累，如口裂变小、牙齿变形、乳牙和恒牙釉质缺陷、秃发等；部分亚型尚可合并其他系统并发症，包括骨骼变形、胃肠道损害、泌尿生殖器和眼部病变；部分患者于2岁内死亡，也有存活至成年期者，属常染色体隐性遗传。

三、营养不良型：

1、显性营养不良型：患者通常身材正常，健康状况良好。为松弛的大疱，尼氏征阳性，预后留瘢痕或萎缩。常伴有表皮囊肿和粟丘疹。毛发、牙齿常不累及，但少数病例黏膜可累及。可伴有鱼鳞病、毛周角化、多汗症、厚甲及爪样甲等；属常染色体显性遗传；

2、隐性营养不良型：疱大而松弛，可为水疱和血疱，尼氏征阳性。愈后留萎缩性瘢痕和色素障碍。皮肤缺失罕见，黏膜受累出现相应的症状。常伴毛发脱落，牙齿、甲板发育不良，侏儒、爪手、假性并指等表现。严重者可致大片表皮剥脱而致一系列并发症导致死亡。

参考资料：[1]李慎秋，陈兴平，周礼义，等.皮肤病性病诊疗指南第3版[J].科学出版社，2013，6