遗传性血管性水肿又称C1酯酶抑制剂缺乏症，系具有家族史，反复发生软组织急性局限性水肿的疾病。属常染色体显性遗传,其发作与轻微外伤、情绪波动、感染、气温骤变以及月经、雌激素型避孕药等有关。

表现为婴儿期发病,常有家族史。好发于面、四肢、胃肠及外生殖器部位。皮肤损害为突然发生局限性、非炎症性及非凹陷性的皮下水肿，表面呈肤色，无自觉症状，肿胀多持续1~3天，不伴有荨麻疹。

常伴反复发作性腹部绞痛、呕吐以及腹胀、水泻，腹部触痛,但无肌强直及反跳痛。偶可因喉头水肿导致窒息死亡。

实验室检查可见C1酯酶抑制剂水平下降，血清C2，C4含量亦低。

参考资料：[1]李慎秋，陈兴平，周礼义，等.皮肤病性病诊疗指南第3版[J].科学出版社，2013，6