先天性巨结肠在婴儿和儿童期应与继发性巨结肠以及功能性便秘等疾病进行鉴别。

1、继发性巨结肠：肛门、直肠末端有器质性病变，如先天性肛门狭窄、术后瘢痕狭窄或直肠外肿瘤压迫等，使排便不畅，粪便滞留，结肠继发扩张。经肛诊可以确诊；

2、功能性便秘：是一种原因不明的慢性便秘，分为慢传输型、出口梗阻型及混合型。表现为排便次数少、排便费力、粪质较硬或呈球状、排便不尽感，时需借助人工方式(手抠)来协助排便。诊断需排除器质性疾病。

参考资料：[1]王卫平，孙锟，常立文.儿科学.第9版[M].北京.人民卫生出版社.2018.