因为患有扩张型心肌病及收缩功能减低性非扩张型心肌病患者的亲属可以逐渐发展为显著的疾病,所以需要对其行临床和基因的筛查。然而,对于其亲属的临床检测常常只能发现轻微异常,不足以诊断。故对于扩张型心肌病或收缩功能减低性非扩张型心肌病患者的亲属,提出了三条新的诊断条件:
一、主要诊断条件:
1、是否存在明确的致病性突变;
2、是否存在进展为明显的扩张型心肌病的临床特征。
二、次要诊断条件:
1、心脏轻度异常。
根据致病性基因突变进行疾病诊断,而不是仅仅根据临床表现,由此提高疾病诊断的敏感性和预见性。
参考资料:[1]刘文玲,李忠佑,刘欣.解读2016年ESC关于扩张型心肌病和收缩功能减低性非扩张型心肌病定义的修正[J].中国循环杂志,2016