室间隔缺损是一种常见的先天性心脏畸形，既可单独存在，亦可合并其他畸形。其临床表现包括症状和体征两方面，具体情况如下：

1、症状：缺损小时可无表现。缺损大者，发育差，气促、咳嗽，肺部反复感染，随着肺动脉压力增高，分流反而减少，此时一般情况改善。肺动脉高压持续加重，可再出现心悸、气促，易疲乏。右向左分流时可发绀。

2、体征：胸骨左缘第2-4肋间闻及粗糙响亮的III级以上的收缩期杂音，常伴有收缩期震颤。肺动脉区第二心音亢进。查体注意有无发绀体征，杵状指等。

参考资料：[1]阮洁,章杨,马松.协和听课笔记 外科学.第1版[M].北京.人民军医出版社.2009.