遗传性出血性毛细血管扩张症是常染色体显性遗传性血管性疾病，其表现主要有皮肤毛细血管扩张、鼻出血、上消化道或下消化道出血、肺动静脉畸形等。

1、皮肤毛细血管扩张：常发生在40岁以前，一般直径1-3mm大小，分界明显，压之可褪色，这点可与紫癜区别。毛细血管扩张最常见于面部、口唇、鼻腔、舌部、甲床和手部皮肤，通常不高出皮面，颜色鲜红或紫红；

2、鼻出血：是最常见的症状，这是由于毛细血管扩张性损害，累及下鼻甲和鼻中隔而易于出血；

3、上消化道或下消化道出血：是胃肠道毛细血管扩张所致，出血也可累及口腔、泌尿生殖系统；

4、肺动静脉畸形：部分患者可出现肺动静脉畸形，从而导致明显的血液右向左分流，患者因此出现气短、发绀、疲倦、活动耐量降低、杵状指等临床表现。

参考资料：[1]段志军.内科学高级医师进阶.第1版[M].北京.中国协和医科大学出版社.2016.