肝豆状核变性多见于青少年，起病缓慢，未经治疗者都会出现肝脏和神经损害症状。肝豆状核变性临床表现具体如下：

一、神经系统症状：

1、突出表现为锥体外系症状，肢体舞蹈样、手足徐动样动作。

2、肌张力障碍、表情怪异，静止性、意向性、姿势性震颤。

3、肌强直、运动迟缓、构音障碍、吞咽困难、屈曲姿势、慌张步态。

4、还可有皮质、小脑、锥体系、下丘脑损害。

二、肝脏症状：

1、非特异性慢性肝病表现。

2、乏力、食欲缺乏、肝区疼痛、肝大或小、脾大、黄疸、腹水、蜘蛛痣、上消化道出血、肝性脑病。

三、眼部症状：

K-F环是重要体征，由于铜沉积于角膜后弹力层导致，多为双眼。

四、其他：

1、皮肤色素沉着，以面部和双小腿伸侧明显。

2、铜离子在肾小管沉积导致近端小管重吸收功能不良。

参考资料：[1]平晓川,马松.协和听课笔记 儿科学.第1版[M].北京.人民军医出版社.2009.