室间隔缺损的病因包括染色体疾病、单基因病以及单基因病，具体如下：

1、染色体疾病：先心病患者染色体异常率为5%-8%，表现为染色体的缺失和双倍体，染色体缺失见于22q11缺失，45X缺失。双倍体异常见于21三体。染色体异常的患者子代有发生室间隔缺损的风险。

2、单基因病：3%的先心病患者有单基因病。表现为基因的缺失、错义突变和重复突变。遗传规律为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传或X连锁的遗传方式。

3、多基因病：多基因病与许多先心病的发生有关，是环境和遗传因素作用的结果。特别在妊娠后第5-9周为心血管发育、演变最活跃的时期。母体在此期内感染病毒、营养不良、服用可能致畸的药物、缺氧环境以及接受放射治疗等，均有增加发生先天性心血管畸形的危险母体高龄，特别是接近于更年期者，婴儿患法洛四联症的危险性增加。

参考资料：[1]路岩.心血管内科学 高级医师进阶.第1版[M].北京.中国协和医科大学出版社.2016.