唐氏综合征又称21-三体综合，是人类最早被确定的

染色体病，其临床表现主要有特殊面容、智能落后、生长发育迟缓、伴发畸形、皮纹异常等。

1、特殊面容：出生时即有明显的特殊面容，表情呆滞。睑裂小、眼距宽、双眼外眦上斜，可有内眦赘皮，鼻梁低平、外耳小、硬腭窄小，常张口伸舌，流涎多，头小而圆、前囟大且关闭延迟，颈短而宽，常呈嗜睡和喂养困难；

2、智能落后：这是本病最突出、最严重的临床表现。绝大部分患儿都有不同程度的智能发育障碍，随年龄的增长日益明显；

3、生长发育迟缓：患儿出生的身长和体重均较正常儿低，生后体格发育、动作发育均迟缓，身材矮小，骨龄落后于实际年龄，出牙迟且顺序异常；四肢短，韧带松弛，关节可过度弯曲；肌张力低下，腹膨隆，可伴有脐疝；手指粗短，小指尤短，中间指骨短宽，且向内弯曲；

4、伴发畸形：部分男孩可有隐睾，成年后大多无生育能力。女孩无月经，仅少数可有生育能力。约50%的患儿伴有先天性心脏病，其次是消化道畸形；

5、皮纹异常：手掌出现猿线(俗称通贯手)。

参考资料：[1]王卫平，孙锟，常立文.儿科学.第9版[M].北京.人民卫生出版社.2018.