先天性巨结肠又称作肠无神经节细胞症，为多基因及环境因素共同作用引起。先天性巨结肠为肠道神经细胞迁移过程中出现停顿，造成远端肠管神经缺如，出现远端肠道持续痉挛状态，引起近端肠管扩张。

小孩出现巨结肠后，近端肠管扩张，导致明显增粗，进而引起排便功能障碍，出现便秘症状，此时建议尽早到医院就诊，进行钡灌肠检查。

通常从影像学可以看到狭窄段、移形段、扩张段等典型巨结肠征象，在确诊之后，可以遵医嘱进行手术治疗，尽早解决小孩排便功能，避免影响生长发育。临床中进行腹腔镜巨结肠根治效果比较好，术后患儿恢复较快。