单心室在超声四腔心切面有典型表现，可表现为室间隔未发育或发育不良，仅有一个心室腔，或仅有一个具有功能的心室腔。

单心室可为左或右心室，无法区分，亦有右心室优势型、左心室优势型或一组房室瓣闭锁类型。单心室类型相对较多，超声容易诊断。

正常人心脏有四个心腔，即左右心房和左右心室，室间隔将左右心室完整分开。当心脏为单心室时，则表现为仅有一个心室腔或者仅有一个具有功能的心室腔。此时原来被隔开的血流混合，即动静脉血流混合，可引起患儿出生后发绀，缺氧。