胎儿脊柱裂指胎儿开放性脊柱裂。胎儿开放性脊柱裂主要靠B超直接特征进行诊断，并非靠具体某个测值偏高进行诊断。

胎儿开放性脊柱裂是超声的排查内容，主要靠超声的直接征象作为诊断依据。其直接征象为胎儿脊柱排列异常、椎弓骨化中心连续性中断，常伴有突出的囊性回声。

胎儿开放性脊柱裂常伴发羊水过多，主要是由于羊水分泌过多、吞咽困难等因素造成。此外，开放性脊柱裂胎儿可有“柠檬头”、小脑“香蕉征”。后期脑室增宽、脑积水，且血中甲胎蛋白水平通常明显升高。此类征象仅可作为诊断胎儿脊柱裂的间接补充依据。