先天性肾上腺皮质增生症的诊断包括根据临床特点可以做出初步诊断、类固醇谱分析中有过量类固醇前体可以诊断、基因诊断等。

1、根据临床特点可以做出初步诊断：：即11-羟化酶缺陷先天性肾上腺皮质增生症患者系11β羟化酶缺陷导致具有雄激素作用的性激素前体增加，因而出现女性男性化，男性性早熟，而17a-羟化缺陷先天性肾上腺皮质增生症患者系17a-羟化酶缺陷导致不能合成皮质醇和早期性激素合成阻断出现女童原发性闭经和性发育迟滞，男童性器官发育障碍而分辨不清。

2、类固醇谱分析中有过量类固醇前体可以诊断。尿中大量雄激素前体是型先天性肾上腺皮质增生症，可以区别17a-羟化缺陷。

3、基因诊断：基因定位于8q21和1q24.3。经过基因测序可以确诊。

参考资料：[1]路岩.心血管内科学 高级医师进阶.第1版[M].北京.中国协和医科大学出版社.2016.