先天性肾上腺皮质增生症是指以先天性肾上腺皮质增生和高血压为共同特点的一组疾病的总称。甾体激素包括糖皮质激素、盐皮质激素和性激素分别在肾上腺皮质球状带、束状带和网状带合成，在这三个带内分别有相应的细胞色素P450氧化酶催化产生。先天性肾上腺皮质增生症的临床特点如下：

1、先天性肾上腺皮质增生症是一类由几个酶的缺陷导致皮质醇产生减少，ACTH增高刺激肾上腺增生引起的疾病，体格发育有异常。

2、11-羟化酶缺陷和17a-羟化缺陷导致血压高。

3、11B-羟化酶缺陷导致性激素前体增加，具有雄激素作用，结果引起女童男性化，男童性早熟。

4、17a-羟化酶缺陷不能合成皮质醇和阻断性激素早期合成，导致女童原发性闭经和性发育迟滞，男童性器官分辨不清。

5、两型醛固酮合成极大减少，皮质激素前体增加且具有醛固酮活性，导致低血钾、碱中毒和高血压。

参考资料：[1]路岩.心血管内科学 高级医师进阶.第1版[M].北京.中国协和医科大学出版社.2016.