原发性血小板增多症是一种慢性骨髓增殖性疾病，其主要病因有骨髓造血干细胞克隆性增殖、血浆血小板生成素水平及其受体改变、巨核细胞对血小板生成素敏感性改变等。

1、骨髓造血干细胞克隆性增殖：研究发现原发性血小板增多症患者均有自发性巨核细胞集落形成，其骨髓造血干细胞常呈现单克隆造血，但也可见单系或多系多克隆造血表现，提示原发性血小板增多症可能是一类异质性疾病；

2、血浆血小板生成素水平及其受体改变：研究发现原发性血小板增多症患者血浆中血小板生成素水平明显高于正常人，与血小板及骨髓巨核细胞数量无关，且血小板膜表面c-mpl表达较正常人减少约20%，提示原发性血小板患者存在血小板生成素反馈调节异常；

3、巨核细胞对血小板生成素敏感性改变：研究发现人重组巨核细胞生长因子，刺激的原发性血小板增多症患者的骨髓CD34+细胞，可自发分化为巨核细胞，且对血小板生成素敏感度高于对照组，提示原发性血小板增多症患者，造血干细胞对血小板生成素刺激高度敏感，但不能除外自发性过度增殖可能。

参考资料：[1]曹泽毅.中华妇产科学 （上册）.第3版[M].北京.人民卫生出版社.2014.