地中海贫血又称海洋性贫血、珠蛋白生成障碍性贫血，是遗传性溶血性贫血的一组疾病。包括β地中海贫血、α地中海贫血等。

1、β地中海贫血：β地中海贫血病因主要是该基因的点突变，少数为基因缺失.基因缺失和有些点突变可致β链的生成完全受抑制，称为β0地中海贫血；有些点突变或缺失使β链的生成部分受抑制，则称为β+地中海贫血；

2、α地中海贫血：人类α珠蛋白基因簇位于第16号染色体短臂末端。若一条染色体上仅一个基因缺失或缺陷，则α链的合成仅减少，称为α+地中海贫血；若染色体上共有两个基因缺失或缺陷则无α链合成，称为α0地中海贫血。

参考资料：[1]王卫平，孙锟，常立文.儿科学.第9版[M].北京.人民卫生出版社.2018.