囊性纤维化是一种累及身体多系统的染色体隐性遗传性疾病，其主要表现为反复的呼吸道感染和胰腺分泌功能不全，也可以累及内分泌系统及生殖系统，主要为呼吸系统及消化系统两方面。

1、呼吸系统：患者婴儿期可表现为反复喘息和频繁肺部感染，逐渐出现持续性咳嗽。自幼常出现鼻塞、流脓涕等鼻窦炎症状，少数患者可能发生自发性气胸和大量咯血。由于空气滞留、黏液堵塞、通气不均匀，随年龄增长，逐渐出现支气管扩张，伴发感染时常为大量脓痰。肺部啰音早期不易听到，肺部出现哮鸣音提示哮喘的可能。杵状指常见，肺性肥大性骨关节病可见。随年龄增长，阻塞性通气功能障碍常见，出现呼吸困难、发绀，呼吸衰竭、肺心病和右心功能不全是终末期的表现。

2、消化系统：在新生儿10%-15%发生胎粪阻塞，表现为腹胀、呕吐、肠穿孔、腹膜炎等。胰酶分泌不足导致脂肪和蛋白质消化不良，引起腹胀、脂肪泻、大量的恶臭便、营养不良、发育不良。

参考资料：[1]蔡柏蔷,李龙芸.协和呼吸病学 上下册.第2版[M].北京.中国协和医科大学出版社.2011.